Linea de Investigacion Aragua : Síndrome de regresión caudal

República Bolivariana de Venezuela
Hospital Central de Maracay
Servicio Autónomo de Neurocirugía

Catedra de Metodología de la investigación

Síndrome de regresión caudal

Facilitador: Participantes:

Dr. Richard Palma Dr. Julio Muñoz

Dr. German Pinto

Dr. Adams Pernalete

Introducion

El síndrome de regresión caudal (SRC), también conocido como secuencia de displasia caudal (SDC), es una anomalía congénita severa poco frecuente, caracterizada por la agenesia de extensión variable de los cuerpos vertebrales distales (sacrococcígeos o lumbo-sacrococcígeos), que se asocia frecuentemente a otras malformaciones musculoesqueléticas de la pelvis y extremidades inferiores. De forma paralela, existen reportes de asociación conjunta con malformaciones viscerales, dentro de las cuales destacan alteraciones de los sistemas genitourinario, gastrointestinal, neurológico y cardíaco.

El término de regresión caudal abarca un espectro de malformaciones que van desde la agenesia coccígea asintomática hasta agenesia de vértebras torácicas y sacrococcígeas con graves déficit neurológicos, asociando en ocasiones malformaciones de otros órganos y sistemas. Presentamos un caso de agenesia parcial de sacro y cóccix con alteraciones neuromusculares, esfinterianas y ortopédicas.

Desarrollo.

El SRC es una malformación muy poco común en la población general, con una frecuencia estimada de 1: 7 500 RN, sin diferencias por sexo. La gran mayoría de los casos son esporádicos, sin embargo, existen reportes que sugieren la existencia de una contribución genética, al menos parcial, en el desarrollo de este síndrome³. Existen casos de SRC familiar, pero ningún patrón de herencia Mende-liana ha sido establecido². Estudios recientes entregan evidencia sobre la participación de un gen "homeobox" (HLXB9) en el desarrollo de la agenesia sacra de herencia dominante, pero su posible relación con el origen del SRC no ha sido establecida.

Numerosos factores ambientales han sido reportados como potenciales factores teratogé-nicos, dentro de ellos están la: hiperglicemia, hipoxia, anormalidades en cetonas o aminoácidos, glicosilación de proteínas, desbalances hormonales y otros (litio, déficit vitamina A, ácido retinoico, hipertemia, etc). A pesar que aún no se ha encontrado una causa específica para el SRC, el teratógeno más comúnmente reconocido es la hiperglicemia, la cual creemos habría jugado un rol fundamental en este caso. Existen varios estudios que analizan esta asociación entre diabetes y SRC. Dentro de sus conclusiones destaca que los hijos de madres con diabetes pregestacional tendrían un riesgo al menos 200 veces mayor de padecer este síndrome y que el 16 a 22% de los niños con SRC son hijos de madres diabéticas, todo lo cual convertiría al SRC en la malformación más característica de la embriopatía diabética.

El Síndrome de regresión caudal fue descrito por Duhamel en 1961, se trata de una malformación congénita asociada a anomalías viscerales con diferente grado de afectación.

Las anomalías son de ámbito musculo-esquelético, gastrointestinal, neurológico, genitourinario y cardíaco. Las anomalías musculo-esqueléticas afectan a la pelvis, columna lumbo-sacra y extremidades inferiores siendo las más frecuentes la agenesia sacra, ausencia de vértebras lumbares o dorsales, sirenomelia (fusión de extremidades inferiores), ano imperforado, fisura palatina y defectos del tubo neural, incontinencia y déficit motores.

La etiología del Síndrome de regresión caudal no está completamente determinada. Las causas que parecen más fiables son:

· La predisposición genética por defecto en la inducción de elementos caudales del embrión anterior a la séptima semana de gestación.

· La diabetes mellitus pre-gestacional con mal control metabólico.

· La hipoperfusión vascular.

El síndrome de regresión caudal comprende desde la aplasia coccígena asintomática a la ausencia sacra, lumbar o de vértebras torácicas.

La mayoría de casos afecta únicamente al sacro por lo que se ha denominado a la agenesia sacra como agenesia caudal o regresión caudal.

El pronóstico de los pacientes afectos del Síndrome de regresión caudal está condicionado a la localización y grado de lesión medular así como a las anomalías asociadas. Cuanto mayor es la afectación de la columna, mayor son las anomalías asociadas y el riesgo de muerte perinatal.

La importancia de éste síndrome radica en las complicaciones neurológicas, urológicas y ortopédicas que pueden tener a largo plazo, ya que el pronóstico de los pacientes con SRC va a depender fundamentalmente de la severidad de la lesión y de la presencia de alguna de estas anormalidades asociadas. En el caso expuesto, las principales complicaciones asociadas involucran el aparato genitourinario y gastrointestinal, manifestándose por vejiga neurogénica y constipación crónica secundaria a intestino neurogénico, sin otras malformaciones orgánicas.

Caso:

Se trata de paciente masculino de 1 año y 14 de días de edad¸cuya fecha de nacimiento fue el 02/06/2016 con peso: 2600 grs. Talla de 41 cms. producto de madre de 29 años de edad, con antecdentes de diabetes mellitus tipo II con tratamiento irregular con insulina cristalina y NPH. Con antecdentes gineco-obstetricos; IV gestas, II abortos, I cesarea, producto de un embarazo de 39 semanas + 4 dias por fecha de ultima regla, con controles prenatales, tipiaje de sanguino OR(-) , HIV y VDRL negativo (-) y no reactivo, uroanálisis (-) (24/05/2016). Con infección del tracto urinario en el III trimestre tratada con amoxicilina+acido clavulánico y nitrafurantoina, además refiere infección vaginal en el III trimestre tratado con clotrimazol. Obtenido por cesarea segmentaria, sin circular de cordon, liquido amniótico claro con grumos quien respiro y lloro al nacer con APGAR de 8 y 9 puntos al primer y quinto minuto, respectivamente.Fue ingresado a sala de neonatología donde se mantuvo hospitalizadopor 1 mes y 6 dias y egresa bajos los diagnosticos:

1. Lactante masculino. 2. Sepsis neonatal tardia nosocomial, sepsis nosocomial por klebsiellapnuemoniae 3. Síndrome de regresión caudal 4. Ictericia neonatal por incompatibilidad grupo OB y RH sensibilizada 5. Cardiopatia congénita de hiperflujo vascular pulmonar simple 6. Trastorno hidroelectrolítico tipo hiponatremia e hipokalemia.

CONCLUSION: mediante el tratamiento ymul-tidisciplinario nuestro paciente se mantuvo relativamente estable durante su primer año de vida, presentando sólo un episodio de infección urinaria durante éste período y un episodio de dermatitis atópica, y dermatitis de pañal, con un desarrollo psicomotor y nutritional normales para la edad. Su seguimiento y control se ha realizado de manera irregular en instituciones de salud del estado ARAGUA- VENEZUELA y sus hospitalizaciones han sido en el Hospital centra de Maracay, a pesar de la poca incidencia de esta patología , es de vital importancia la detección temprana y una amplia evaluación de los niños con SRC para disminuir el riesgo de incontinencia, ITU recurrente, daño renal y vejiga neurogénica. Generalmente los niños que sobreviven tienen una función cerebral normal y requieren de una extensa asistencia urológica y ortopédica- traumatolgica, genética,hematologcía, pediatría y neuroquirurgica.